A Rett-szindróma egy olyan fejlődési rendellenesség, amely a központi idegrendszert érinti, és minden kialakuló tünet ennek az iderendszeri károsodásnak a következménye. A legsúlyosabb tünetei közé tartozik a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság.
A Rett-szindróma kizárólag nők körében fordul elő, a fiú beteg még magzati korban elhal, mivel a betegséget az X kromoszóma hordozza, a férfiakban nincs ami a hibás gént helyettesítse.
Jellemző tünetek
A Rett-szindrómára jellemző, hogy a gyermek életének első 8-18 hónapjában sokszor tünetmentes, a fejlődés egyéves korig általában a szokott ütemben halad. Csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez annyira enyhe, hogy a szülők ritkán gondolják kórosnak. Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben, kezdetben ez az elmaradás kevésbé szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás. A gyermek nemcsak, hogy nem fejlődik tovább, hanem gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek. A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmozgások jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok vagy a kézfej harapdálása. Ezek a mozgások öncélúak, funkció nélküliek. A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség, ezért nagyon gyakran helytelen diagnózist kaphat a gyermek. A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik. A testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak, ugyanis a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál kisebb a beteg gyermek fejmérete (microcefalia). Általában a merev testtartás is jellemző rájuk, gyakori a látványos gerincferdülés, előfordulhat fogcsikorgatás, a kéz és láb hűvös tapintatú lehet. A betegség egy és négy éves kor között a legsúlyosabb, ezen belül a legnagyobb visszaesés egy és két éves kor között történik. Később az érintettek állapota nagyjából tízéves korig állandó, majd az állapot, az intellektuális képesség javulhat.
Kezelése
A szindrómát célzottan kezelni nem lehet, a betegek hasonló speciális foglalkozást, tüneti kezelést igényelnek, mint például az autisztikus zavarral élők.