SMA

A betegség típusai:

• SMA I. típus (Werdnig-Hoffman kór)

A tünetek általában már az első hóna­pokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és kétéves kora előtt a légzőizmok bénulása következtében éle­tét veszti. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.

• SMA II. típus (Fried-Emery kór)

 A betegségben szenvedők kamaszkorukig élnek, azonban sohasem tanultak meg járni.

• SMA III. típus (Kugelberg-Welander kór)

Nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve kerekesszékhez kötöttek, bár gyermekkoruk­ban képesek voltak járni.

• SMA IV. típus

 Az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és az élettartam normális.

A betegség diagnosztizálása

A betegség gyanúja esetén izomvizsgálatokra kerül sor. Az izomrostok elektromos tevékenységének vizsgálata során elektromiográfiával (EMG) végeznek vizsgálatokat, mellyel meg tudják mérni a központi idegrendszer és a perifériás idegek sérüléseit, vala­mint az idegek ingerületvezetési sebességét is. A másik vizsgálati módszer az izombiopszia, melynek során sebészeti úton egy kis darab izomszövet eltávolítása történik, majd azt laboratóriumi vizsgálatnak vetik alá. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.

Kezelés

Megelőzés szempontjából fontos a genetikai szűrővizsgálat, különösen azokban a családokban, ahol már született egy SMA-s gyermek. Szükséges lehet annak felmérése is, hogy a családban ki hordozza a hibás gént.

Jelenleg nem léteznek a betegség teljes megszüntetését szol­gáló terápiás eljárások, de vannak módszerek, melyek ígéretes­nek bizonyultak. Magyarországon 2018-ban kezdődött el az I-es II-es típusú beteg gyermekek kezelése, a nusinersen hatóanyagú Spinraza nevű gyógyszerrel. A kezelés a 0. 14. 28. és 63. napon lumbálisan beadott feltöltő kezeléssel kezdődik, majd ezt követően minden 4. hónapban ismételni kell a kezelést, a beteg élete végéig. A Zolgensma nevű génterápiás gyógyszert 2019 májusában engedélyezték az Egyesült Államokban, de ennek ára nagyon drága, és így sajnos nagyon kevés gyermek számára válik elérhetővé. A Zolgensma beadását követően az izom- és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható gyógytorna segítségével.